9月12号去医院做了唐氏筛查，结果显示的是高风险，整个孕期我没有好好的吃过叶酸，在此前也只做过心电图和白带常规，没有做过NT，现在唐筛的结果医生是让我做羊水穿刺，但是我又听说唐筛的结果本身不准确率，我就在想现在我是否有必要做唐氏筛查，如果中唐氏筛查，那么我高风险的情况羊穿确诊唐氏儿或者其它异常的概率又是多少？
通过抽取母体的静脉血来检验母体血液中的甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，在结合孕妇的体重、年龄、孕周等综合判断唐氏综合症的风险。
唐氏筛查通过采集孕妇外周血，开展基因检测筛查胎儿染色体非整倍性疾病，对母体外周血血浆中提取的游离DNA片段进行大规模基因组测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患“21-三体综合征”的风险率。
一般一周之后就可以拿到检查结果，如果检查出宝宝有患唐氏综合症的风险，就需要做无创dna或者是羊水穿刺来进一步的确定宝宝是否患有唐氏综合症，这两项检查的结果比较准确。
大家需要注意的是，唐氏筛查需要空腹进行，所以孕期在做唐氏前一天晚上12点之后要禁食，而且前一天晚上不能吃得过于油腻。
唐氏综合征又叫21-三体综合征，正常人的21号染色体有两条，当多出一条染色体时，儿童会表现出先天智力障碍、容貌特殊、身体发育落后等特征。任何妈妈怀孕都都可能出现这种情况，唐氏筛查就是用于减少这种情况发生的检查。
唐筛出现高风险要做羊穿进一步确诊
就算是查出唐筛的孕妈也不用过于担心，该项检测并不是完全准确，我们还有还大的几率来翻盘。检测出高风险的孕妈会进行，羊水穿刺或者是无创DNA检查，这两项检查的准去率都十分高基本达到了99%以上。检测出高风险的宝妈经过这两项检查后很多都会翻盘。
Tips：
唐筛检查可以筛检出60~80%的唐氏症患儿。当抽血化验指数偏高时，怀有唐氏儿的几率高，但化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。因此每一位准妈妈都要坚持做孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。
适合人群:无高危因素普通宝妈,尤其是勤俭持家型
先做唐筛,检出高风险或伴发其他危险因素再行无创或羊水穿刺。此组合费用低,安全。适合无高危因素普通孕妈。
缺陷:会漏掉约10%的唐氏患儿。
羊水穿刺的第一个风险是诊断风险。羊水穿刺不是100％能得到正确诊断的结果。大量医学资料显示，提取羊水进行唐筛只能帮助判断胎儿患唐氏症的几率，但不清楚胎儿是否患唐氏症。羊水穿刺的第二个风险是有一定的危险，这就是我们前面提到的羊水穿刺检查方法对母亲或胎儿造成风险的可能性在0.5％到1.5％之间。第三，羊水穿刺可能导致并发症的风险，但羊水穿刺的风险也相对较低，约为1.5~3.5％。最后一个是大约2~3％的孕妇在羊水穿刺后会有轻微的子宫收缩和阴道出血，可能有阴道血、羊水溢出或子宫持续收缩，约2％的孕妇会自发流产，约占0.3％到0.5％的孕妇会有羊膜破裂。
以上是关于羊水穿刺风险的介绍。事实上，羊水穿刺的可能性越来越低，但孕妇还是应该多加注意，必须在医生的指导和建议下决定是否做羊水穿刺。
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